Лабораторная диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз - это заболевание, которое характеризуется чрезмерным накоплением железа в органах, что приводит к их повреждению. Болезнь может проявляться усталостью, слабостью, эректильной дисфункцией, приводить к болезням печени, сердца и суставов. Диагноз ставят на основании лабораторных показателей: повышенных сывороточных уровней ферритина и железа. Наследственный гемохроматоз подтверждают путем генетического анализа. При необходимости делают биопсию печени.

В организме человека 2,5 г железа у женщин и 3,5 г железа у мужчин. Симптомы гемохроматоза появляются, когда железа накоплено слишком много (> 10 - 20 г). Поэтому они проявляются с возрастом, хотя это заболевание чаще всего связано с врожденными нарушениями. У женщин клинические проявления гемохроматоза встречаются редко до наступления менопаузы. Это вызвано регулярными потерями железа, связанными с менструацией, беременностью и родами.

Причины гемохроматоза могут быть генетически обусловленные изменением в гене HFE, либо иметь другие источники нарушения обмена железа. В любом случае, механизм перегрузки организма железом связан с увеличением всасывания железа из желудочно-кишечного тракта. В норме выработка гепсидина в печени обычно усиливается при увеличении запасов железа в организме. Благодаря тормозящему влиянию на ферропортин, гепсидин предотвращает избыточное поглощение и накопление железа. Гемохроматоз с 1 по 4 тип разными путями влияет на синтез, активность белков-регуляторов обмена железа и их связывание с рецепторами тканей.

Измерение уровня ферритина в сыворотке, а также показателей обмена железа ОЖСС, трансферрин является самым простым и самым точным первичным лабораторным исследованием. Однако повышенные уровни ферритина (> 200 мкг/л у женщин или > 250 мкг/л у мужчин), наблюдаются не только при наследственном гемохроматозе. Необходимо исключать и другие воспалительные изменения печени (вирусные гепатиты, жировая болезнь, алкогольная дистрофия), системные заболевания (ревматоидный артрит, рак и другие). О гемохроматозе можно подумать, если при этом отмечаются повышенные уровни сывороточного железа натощак (обычно > 53,7 мкмоль/л).

При некоторых типах заболевания уровень ферритина может быть значительно выше 1000 мкг/л.

При наследственном гемохроматозе 1-го типа (HFE) у мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная накоплением железа в гонадах, нетолерантность к глюкозе или сахарный диабет, гипотиреоз.

Заболевание печени является наиболее распространенным осложнением и может прогрессировать до цирроза. Повышение уровня печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), нарушение пигментного обмена (Общий билирубин) и синтетической функции (Общий белок и альбумин) наиболее распространенные лабораторные нарушения у пациентов с гемохроматозом 1 типа, отражающие повреждение органов.